При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специфический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность.Nov 14, 2011
Симптомы и признаки фенилкетонурии Отличительная черта нелеченой ФКУ – тяжелая умственная отсталость. У детей также возникают крайняя гиперактивность, нарушение походки, психозы, часто возникает неприятный «мышиный» запах тела, обусловленный фенилуксусной кислотой (продукт распада фенилаланина) в моче и поте.
Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС.
Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.
Причина заболевания связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, приводящим к повышению ее уровня в крови, тканях и биологических жидкостях. Избыток фенилаланина токсичен для нервной системы и при длительном воздействии вызывает в ней необратимые дегенеративные изменения.
У детей с ФКУ при рождении нет характерных симптомов, которые позволят сразу понять, что с малышом что-то не так. Ребенок с такой проблемой выглядит ...
Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид». Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, ...
Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение ... Это обследование должно своевременно выявить больных детей, ...
К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны ...
Как живут те, у кого проблемы с белком? Каковы шансы при таком заболевании родить здорового ребенка? Родители детей с фенилкетонурией рассказали ...
Пациенты с тяжелой ГФА (классической ФКУ) без терапии. В первые недели жизни дети с ГФА выглядят здоровыми. Манифестация болезни.
Фенилкетонурия, которую сокращенно называют ФКУ, является одной из наследственных болезней обмена веществ, обусловленной изменением (мутацией) в определенном ...
«Пропущенные» дети. Как сообщили RT в пресс-службе Минздрава, по данным неонатального скрининга, распространённость ФКУ в России составляет в ...